Now Reading
Erfelijke blindheid in de toekomst voorkomen

Erfelijke blindheid in de toekomst voorkomen

Dr. Wijnholds

Erfelijke blindheid betekent dat de ogen als gevolg van een genetische afwijking niet meer goed functioneren. Ook kan het komen, doordat een moeder geïnfecteerd is tijdens de zwangerschap met bijvoorbeeld rodehond of toxoplasmose.

Iemand met een erfelijke vorm van blindheid hoeft niet blind geboren te worden. Het kan ook later in het leven ontstaan. Zo ook bij de ziekte van Leber. Een zeldzame erfelijke oogziekte waarbij de cellen in de oogzenuw stoppen met goed functioneren, waardoor het zicht vaak in korte tijd in beide ogen afneemt en iemand slechtziend of blind wordt.

Dit overkwam ook Irmy Vos.

Irmy Vos

Plots slechter zien

In 2009 zat Irmy Vos (nu 65) bij een vriendin thuis toen ze plots slechter kon zien. ‘Het was net of iemand fel licht in mijn ogen scheen. Ik keek naar mijn vriendin en besefte: ik zie jou niet.’ Ze bezocht dezelfde dag een opticien. Ze bleek met haar ene oog nog maar 30% te zien, en haar andere oog was ook niet meer in orde. ‘Ik belde mijn man Jacques. En ik kon aan hem horen dat hij wit wegtrok.’

De ziekte van Leber

‘Een behandeling voor genezing is er nog niet,’ vertelt universitair hoofddocent dr. Jan Wijnholds. Hij is biochemicus en leidt fundamenteel onderzoek naar erfelijke oogziekten aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). ‘Maar de technische ontwikkelingen gaan snel. Er zijn nieuwe technieken waar we tien jaar geleden niet van durfden te dromen. En die bieden mogelijk een oplossing.’

Wijnholds doelt op zogeheten stamceltechnologie en CRISPR-Cas. Met stamceltechnologie kun je menselijke mini-netvliezen kweken in het lab, inclusief oogzenuwen. En met CRISPR-Cas kun je een fout stukje DNA vervangen. Zijn team met onderzoekers aan het LUMC staat in de startblokken om deze nieuwe technieken toe te passen om DNA-fouten te repareren, die de ziekte van Leber veroorzaken.

Erfelijke blindheid voorkomen

Dat het LUMC onderzoek kan starten, is niet alleen van belang voor families bij wie de ziekte van Leber voorkomt. Er zijn méér ernstige erfelijke oogziekten die ontstaan door een fout in DNA. Succes bij het repareren van Leber-DNA-fouten, opent ook een wereld van mogelijkheden voor andere vormen van erfelijke blindheid. Wijnholds is optimistisch. ‘Ik draai al een tijdje mee als wetenschapper. Deze technieken zijn echt heel erg kansrijk. Ik geloof erin dat we in de toekomst een manier vinden om erfelijke blindheid te voorkomen.

Lees ook
verkoudheid

Kapotte genen repareren

‘Ik heb leren leven met slechtziendheid. Maar wat je niet ziet is dat het me moeite kost. Heel veel moeite.’ Irmy moet haar energie slim verdelen. ‘Ik gun het niemand. Ik hoop dat er een oplossing komt voor deze vreselijke ziekte. Ik zou zo dolgraag weer zien.’

Ze is verheugd dat het LUMC onderzoek wil starten naar de ziekte van Leber, onder meer om de kapotte genen te repareren die de ziekte van Leber veroorzaken. ‘Ik hoop dat iedereen wil bijdragen. Met als doel: een nieuwe generatie die erfelijke oogziekten niet meer overdraagt.’

Het werk van het Oogfonds

Het Oogfonds werkt ambitieus aan een samenleving waarin blindheid en slechtziendheid niet meer voorkomen. Dat doen wij door in toenemende mate effectief, patiëntgericht, innovatief en veelbelovend wetenschappelijk onderzoek te financieren. Zo ook het onderzoek van universitair hoofddocent dr. Jan Wijnholds. Er is alleen geld voor nodig en daarvoor zijn wij afhankelijk van donateurs. Het Oogfonds ontvangt geen subsidies.

Helpt u mee erfelijke blindheid in de toekomst te voorkomen?

Copyright Vijftigplus.nl - Privacy Policy - Adverteren

Scroll To Top